Pregunta

¿Que otras anomalías se encuentran usualmente en los perfiles genéticos de personas que padecen Esquizofrenia? El 71% de las personas analizadas presentaron dimorfismo corporal. Esta alteración afecta al desarrollo de la cara o el cuerpo, denominando a esta anomalía una forma sindromica de la enfermedad mental.

Terapia Génica en Diabetes Mellitus

Título: Aproximaciones de Terapia Génica para la diabetes mellitus tipo 1 Título: Aproximaciones de Terapia Génica para la diabetes mellitus tipo 1 Tipo de terapia génica: In vivo - somática Gen o genes a tratar: Genes del páncreas exócrino y endócrino, Gen de la insulina, Gen GLP-1, Genes Pdx-1, Ngn-3 y MafA IGF-I Vector: Retrovirales RV, Lentivirales LV, Adenovirales Ad, Adenoasociados AAV (1,2,3,4,5,6,7,8), ADN plasmídico, Órgano a tratar: Páncreas (células beta) Músculo, Hígado, Corazón, Ojo (células de la retina) Vía de administración: Vía susistémica Resultados 1).-El páncreas es un órgano difícil de manipular, ya que puede inducirse pancreatitis con mucha facilidad. 2).- Los vectores integrativos permiten la transferencia del gen terapéutico a las células hijas y comprenden los vectores retrovirales y lentivirales. 3).-Los vectores no integrativos mantienen el gen terapéutico a nivel episomal y comprenden los vectores adenovirales y adenoasociados. 4).- Las estrategias de terapia génica para la diabetes tipo 1 pueden ser de tipo preventivo, con la idea de reducir o eliminar la respuesta inmunitaria; de tipo curativo, para intentar regenerar la masa de célula beta; de tipo sustitutivo, para inducir la expresión de insulina en tejidos extrapancreáticos (hígado o músculo esquelético) y, por último, para el tratamiento de las complicaciones secundarias. BIBLIOGRAFIA Diabetología. Aproximaciones de terapia génica para la diabetes tipo 1 [Internet] 2010 [citado julio de 2016] Obtenido de http://www.sediabetes.org/gestor/upload/revistaAvances/26-1-2.pdf

Terapia con Stem Cells en Diabetes

La terapia con células madre adiposas es un tratamiento alternativo para ayudar a manejar las complicaciones de la diabetes. Estas células pueden ayudar en la rehabilitación del cuerpo mediante la sustitución de células enfermas así como revertir la incapacidad de producir una respuesta favorable del sistema inmunológico mediante la regeneración de nuevas células saludables. Después del tratamiento se han visto mejoras en los siguientes síntomas: 1).-Un mejor control de la glucemia. 2).-Significativa disminución en el requerimiento de insulina. 3).-Mayores niveles de energía.

También puede ser: 1) . Estrategia de Trapping (utilizada por el equipo del Dr. Soria). Las stem cells son transfectadas con una construcción que lleva un gen de resistencia a un antibiótico (neomicina) el cual está bajo el control del gen de la insulina. De ese modo, se estableció la línea celular IB/3x-99 derivada directamente de un cultivo de células ES de ratón, las cuales tienen la capacidad de formar los agregados de las células que secretaron la insulina de una manera dependiente de la glucosa. La mayoría de los animales presentaron un control de la glucosa de la sangre. Sin embargo, el 40 % de los trasplantados desarrollaron a las 12 semanas una hiperglicemia. 2) . Marcadores selectivos de células madre pancreáticas. La nestina es una proteína del filamento que se ha identificado por ser un marcador de células stem del sistema nervioso central. La estrategia de seleccionar células que expresaran la proteína Nestina ha sido criticada, aunque numerosas evidencias podrían confirmar que puede ser un buen marcador, a pesar de que existe un solapamiento en los factores de transcripción de la neurogénesis y la endocrinogénesis, factores claves neuronales del bHLH, tales como neurogenina 1-2, neuro D, y neuro D2 pueden ayudar a activar el gen de la insulina en una célula neuronal. Bibliografia: Zambrano G, Álvarez J. Terapia celular para la Diabetes Mellitus. STEAM CELLS IN MEXICO; 2009. Disponible en : http://stemcellsinmexico.com/terapia-celular-para-la-diabetes-mellitus/

Ejemplo de Transgenicos en Diabetes tipo 2

Los animales transgénicos han significado un gran avance en el campo de la ciencia y la salud ya que proporciona una herramienta con la que identicar y evaluar diferentes estrategias terapéuticas. Se puede dividir a los modelos de DM2 según su mecanismo de producción: Modelos espontáneos: Se trata de estirpes que se mantienen relativamente inalteradas mediante cruces endogámicos o selectivos y que proceden de un animal en el que se ha detectado diabetes espontánea o presentan rasgos fenotípicos característicos de la enfermedad. Modelos inducidos: Se pueden reproducir en animales una o más de las manifestaciones clínicas de la DM2 humana mediante diversos métodos como administración de fármacos, manipulación genética, etc.

VENTAJAS 1.) Es posible introducir genes mutantes de humanos en ratones provocando así que padezcan enfermedades, con el fin de encontrar tratamientos sin la necesidad de experimentar con seres humanos. 2.) Los animales se pueden modificar de modo que tengan un crecimiento más rápido y resistan a las enfermedades. 3.)-Los animales de cría se utilizan para producir medicamentos y nutracéuticos. 4.).- Velocidad: se puede establecer una característica específica deseada en una generación e introducir nuevas características con el fin de reducir las necesidades alimenticias y de tratamientos médicos. 5).- Permiten realizar transplantes de órganos animales (xenotransplantes) DESVENTAJAS 1),.La anatomía humana es mucho más compleja que la de los animales. 2).La inserción de un trasgen puede alterar la expresión del genoma y por tanto provocar anomalías fisiológicas en el animal. 3).Transmisión de virus mediante xenotransplantes. 4).Los transgenes podrían transmitirse a la población silvestre a través de la reproducción normal. 5).Lugar de integración indeterminado (efecto de posición) BIBLIOGRAFIA EIBE. Animales transgénicos [Internet] 1998 [citado junio de 2016] Obtenido de

http://archiv.ipn.uni-kiel.de/eibe/Unit11ES.pdf

Avances en Diabetología. Modelos animales en el estudio de la diabetes [Internet] 2007 [citado junio de 2016] Obtenido de http://www.sediabetes.org/gestor/upload/revistaAvances/23-6-6.pdf Arias J. & Balibrea J. Modelos animales de intolerancia a la glucosa y diabetes tipo 2 [Internet] 2007 [citado junio de 2016] Obtenido de http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0212-16112007000200005#t1

Ejemplo de ADN Recombinante

En biología molecular, "recombinación" también se refiere a la recombinación artificial y deliberada de piezas de ADN distintas, a menudo de diferentes organismos, creando lo que se llama ADN recombinante. Ejemplo de ADN recombinante en la naturaleza: Son las llamadas: “Enzimas recombinasas” que catalizan las reacciones de recombinación natural. RecA, larecombinasa encontrada en Escherichia coli, es responsable de la reparación de las roturas en el ADN de doble hebra. En levaduras y otros organismos eucariotas hay dos recombinasas requeridas para reparar esas roturas. La proteína RAD51 es requerida para la recombinación mitótica y meiótica, y la proteína DMC1 es específica de la recombinación meiótica.

Ejemplo de ADN Recombinante Artificial en DM Es una célula de ADN artificial integrada de manera deliberada in vitro por la desunión de secuencias de ADN provenientes de dos organismos distintos que normalmente no se encuentran juntos. Estas técnicas se emplean para la síntesis de proteínas en gran escala, ya que podemos hacer que una bacteria produzca una proteína humana y lograr una superproducción, como en el caso de la insulina humana, que es elaborada por bacterias en grandes recipientes de cultivo, denominados biorreactores. PASOS: 1.Se aisló y se cortó el gen productor de la insulina humana del resto de ADN humano. 2.Se insertó dicho gen en la bacteria Escherichia coli. 3.Se potenció la multiplicación de las E. coli transgénicas que producían insulina en cultivos bacterianos para obtener un gran número de ella. 4. De esa población de E. coli se extraía la insulina producida.

Se fabricó gracias a la tecnología recombinante medicamento llamado Exubera, es una insulina de acción rápida humana producida por ADN recombinante en forma de polvo para ser inhalada. La insulina inhalable que al alcanzar el espacio alveolar, atraviesa los neumocitos por transcitosis, y llega a la circulación sanguínea. Pero que fue retirada del comercio por su alto costo, y por ser menos eficaz que la insulina inyectable. BIBLIOGRAFIA http://www.news-medical.net/health/What-is-Recombinant-DNA-(Spanish).aspx http://www.redalyc.org/pdf/1812/181220509063.pdf http://naukas.com/2012/01/05/exitos-transgenicos-la-insulina/

Prueba Molecular para la Diabetes

Microarrays de ADN han proporcionado a los investigadores médicos con una poderosa herramienta para estudiar los mecanismos de las enfermedades complejas, como la obesidad y la diabetes tipo 2 (DT2). Perfiles de expresión génica son la principal aplicación de microarrays de ADN hasta ahora. La grasa subcutánea, grasa visceral, adipocitos y preadipocitos, músculo, hígado, páncreas y núcleos específicos en el hipotálamo en condiciones normales y de enfermedad se utilizan en el tratamiento del perfil de expresión de genes en la obesidad y T2D. En esta revisión, la aplicación de microarrays para dilucidar el papel de la proteína de unión a retinol 4 como un vínculo entre la obesidad y la DM2. Microarrays de Expresión Génica.- forma parte de la Nanotecnología, cuando se utiliza estos microarrays o microchips, se realizan, de manera simultánea, decenas de miles de reacciones en el espacio de un portaobjetos de microscopía. Una de las variantes más empleadas son los microarrays de expresión génica, en los que se analiza el ARNm aislado de una muestra biológica para determinar el nivel de transcripción de la totalidad del genoma denominado transcriptoma.

BIBLIOGRAFIA http://www.ijetch.org/papers/243-T686.pdf http://repositorio.sibdi.ucr.ac.cr:8080/jspui/bitstream/123456789/1046/1/28026.pdf http://www.biocorelabs.com/2016/06/19/diabetes-y-obesidad/

Pruebas de Tamizaje y Confirmación para Diabetes Mellitus

En este sentido, la organización mundial de la salud (OMS), define tamizaje como “el uso de una prueba sencilla en una población saludable, para identificar a aquellos individuos que tienen alguna patología, pero que todavía no presentan síntomas” (3). Por su parte el servicio de fuerzas preventivas de Estados Unidos (the U.S. Preventive Services Task Force), puntualiza que tamizaje son, “aquellas acciones preventivas en las cuales una prueba o examen sistematizado es usado, para identificar a los pacientes que requieren una intervención especial Existen 4 pruebas efectivas que se han empleado para el tamizaje de Diabetes Mellitus: - Glucemia de ayuno. - Glucemia 2 horas poscarga de glucosa. - Hemoglobina Glucosilada A1c (HbA1c). ">- Glucometría capilarrealizada mediante glucómetro.

Bibliografia http://www.medicos.sa.cr/web/documentos/SEMINARIO%20DIABETES%20MELLITUS%20I/Presentacion%20tamizaje%20de%20DM.pdf http://www.idf.org/webdata/docs/GGTD%20ES%2001%20Tamizaje%20y%20diagnostico.pdf http://www.scielosp.org/pdf/rpsp/v27n3/a05v27n3.pdf