¿Que otras anomalías se encuentran usualmente en los perfiles genéticos de personas que padecen Esquizofrenia? El 71% de las personas analizadas presentaron dimorfismo corporal. Esta alteración afecta al desarrollo de la cara o el cuerpo, denominando a esta anomalía una forma sindromica de la enfermedad mental.
Título: Aproximaciones de Terapia Génica para la diabetes mellitus tipo 1 Título: Aproximaciones de Terapia Génica para la diabetes mellitus tipo 1 Tipo de terapia génica: In vivo - somática Gen o genes a tratar: Genes del páncreas exócrino y endócrino, Gen de la insulina, Gen GLP-1, Genes Pdx-1, Ngn-3 y MafA IGF-I Vector: Retrovirales RV, Lentivirales LV, Adenovirales Ad, Adenoasociados AAV (1,2,3,4,5,6,7,8), ADN plasmídico, Órgano a tratar: Páncreas (células beta) Músculo, Hígado, Corazón, Ojo (células de la retina) Vía de administración: Vía susistémica Resultados 1).-El páncreas es un órgano difícil de manipular, ya que puede inducirse pancreatitis con mucha facilidad. 2).- Los vectores integrativos permiten la transferencia del gen terapéutico a las células hijas y comprenden los vectores retrovirales y lentivirales. 3).-Los vectores no integrativos mantienen el gen terapéutico a nivel episomal y comprenden los vectores adenovirales y adenoasociados. 4).- Las estrategias de terapia génica para la diabetes tipo 1 pueden ser de tipo preventivo, con la idea de reducir o eliminar la respuesta inmunitaria; de tipo curativo, para intentar regenerar la masa de célula beta; de tipo sustitutivo, para inducir la expresión de insulina en tejidos extrapancreáticos (hígado o músculo esquelético) y, por último, para el tratamiento de las complicaciones secundarias. BIBLIOGRAFIA Diabetología. Aproximaciones de terapia génica para la diabetes tipo 1 [Internet] 2010 [citado julio de 2016] Obtenido de http://www.sediabetes.org/gestor/upload/revistaAvances/26-1-2.pdf
La terapia con células madre adiposas es un tratamiento alternativo para ayudar a manejar las complicaciones de la diabetes. Estas células pueden ayudar en la rehabilitación del cuerpo mediante la sustitución de células enfermas así como revertir la incapacidad de producir una respuesta favorable del sistema inmunológico mediante la regeneración de nuevas células saludables. Después del tratamiento se han visto mejoras en los siguientes síntomas: 1).-Un mejor control de la glucemia. 2).-Significativa disminución en el requerimiento de insulina. 3).-Mayores niveles de energía.
Los animales transgénicos han significado un gran avance en el campo de la ciencia y la salud ya que proporciona una herramienta con la que identicar y evaluar diferentes estrategias terapéuticas. Se puede dividir a los modelos de DM2 según su mecanismo de producción: Modelos espontáneos: Se trata de estirpes que se mantienen relativamente inalteradas mediante cruces endogámicos o selectivos y que proceden de un animal en el que se ha detectado diabetes espontánea o presentan rasgos fenotípicos característicos de la enfermedad. Modelos inducidos: Se pueden reproducir en animales una o más de las manifestaciones clínicas de la DM2 humana mediante diversos métodos como administración de fármacos, manipulación genética, etc.
http://archiv.ipn.uni-kiel.de/eibe/Unit11ES.pdfAvances en Diabetología. Modelos animales en el estudio de la diabetes [Internet] 2007 [citado junio de 2016] Obtenido de http://www.sediabetes.org/gestor/upload/revistaAvances/23-6-6.pdf Arias J. & Balibrea J. Modelos animales de intolerancia a la glucosa y diabetes tipo 2 [Internet] 2007 [citado junio de 2016] Obtenido de http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0212-16112007000200005#t1
En biología molecular, "recombinación" también se refiere a la recombinación artificial y deliberada de piezas de ADN distintas, a menudo de diferentes organismos, creando lo que se llama ADN recombinante. Ejemplo de ADN recombinante en la naturaleza: Son las llamadas: “Enzimas recombinasas” que catalizan las reacciones de recombinación natural. RecA, larecombinasa encontrada en Escherichia coli, es responsable de la reparación de las roturas en el ADN de doble hebra. En levaduras y otros organismos eucariotas hay dos recombinasas requeridas para reparar esas roturas. La proteína RAD51 es requerida para la recombinación mitótica y meiótica, y la proteína DMC1 es específica de la recombinación meiótica.
Microarrays de ADN han proporcionado a los investigadores médicos con una poderosa herramienta para estudiar los mecanismos de las enfermedades complejas, como la obesidad y la diabetes tipo 2 (DT2). Perfiles de expresión génica son la principal aplicación de microarrays de ADN hasta ahora. La grasa subcutánea, grasa visceral, adipocitos y preadipocitos, músculo, hígado, páncreas y núcleos específicos en el hipotálamo en condiciones normales y de enfermedad se utilizan en el tratamiento del perfil de expresión de genes en la obesidad y T2D. En esta revisión, la aplicación de microarrays para dilucidar el papel de la proteína de unión a retinol 4 como un vínculo entre la obesidad y la DM2. Microarrays de Expresión Génica.- forma parte de la Nanotecnología, cuando se utiliza estos microarrays o microchips, se realizan, de manera simultánea, decenas de miles de reacciones en el espacio de un portaobjetos de microscopía. Una de las variantes más empleadas son los microarrays de expresión génica, en los que se analiza el ARNm aislado de una muestra biológica para determinar el nivel de transcripción de la totalidad del genoma denominado transcriptoma.
En este sentido, la organización mundial de la salud (OMS), define tamizaje como “el uso de una prueba sencilla en una población saludable, para identificar a aquellos individuos que tienen alguna patología, pero que todavía no presentan síntomas” (3). Por su parte el servicio de fuerzas preventivas de Estados Unidos (the U.S. Preventive Services Task Force), puntualiza que tamizaje son, “aquellas acciones preventivas en las cuales una prueba o examen sistematizado es usado, para identificar a los pacientes que requieren una intervención especial Existen 4 pruebas efectivas que se han empleado para el tamizaje de Diabetes Mellitus: - Glucemia de ayuno. - Glucemia 2 horas poscarga de glucosa. - Hemoglobina Glucosilada A1c (HbA1c). ">- Glucometría capilarrealizada mediante glucómetro.
La epigenética, que estudia los procesos químicos que regulan la función del ADN, es fundamental en la mayoría de los procesos fisiológicos y la aparición de alteraciones en estos mecanismos condiciona la aparición de la diabetes tipo 2.
En la diabetes mellitus tipo 2, como resultado de la transcripción se forma un tipo de ARN, el ARN largo no codificante (long noncoding RNA o ARNLNC). El cual tiene responsabilidad directa en la maduración celular, que permite la aparición de las células beta del páncreas. Esta molécula no se traduce a proteínas y se puede encontrar en diferentes partes de la célula. Los ARNlnc son cadenas largas de ARN codificadas en el genoma, se trata pues de genes fuera de los genes clásicos, ya que estos tradicionalmente se relacionan con la producción de proteínas. Se ha podido demostrar que al menos uno de estos ARNlnc regula la expresión de un gen íntimamente relacionado con la diabetes llamado GLIS3.
En la Diabetes Mellitus encontramos alteraciones a nivel de factores de transcripción en los hepatocitos; el patrón nuclear del hepatocito uno alfa (FNH 1-alfa) se encuentra alterado, lo que ocasiona dificultades con los mecanismos dependientes del transportador 2 de glucosa. FNH 1-alfa participa en la regulación de la expresión de factores de transcripción de receptores de membrana los cuales controlan la secreción hormonal reguladora del metabolismo de nutrientes, tambien se han encontrado alteraciones a nivel de genes que codifican para enzimas como la glucocinasa alterando la glucólisis y por ende elevando los niveles de glucosa en sangre.
La diabetes tipo 2 es una entidad clínica y genéticamente heterogénea. Mutaciones en el gen de la glucocinasa y de los factores transcripcionales HNF-1a, HNF-4a, IPF-1, HNF-1b y HNF-3b han sido demostradas como causa de la diabetes tipo MODY, un subtipo de diabetes no dependiente de insulina con un patrón de herencia autosómico dominante y un edad de aparición temprana. Mutaciones en estos genes resultan en un defecto en la síntesis o la secreción de insulina. Cinco de estos genes codifican para factores transcripcionales positivos del gen de insulina y otros genes específicos de la célula b. Mutaciones en alguno de los genes asociados a MODY podría contribuir o determinar la insuficiencia en la síntesis o secreción de insulina observadas frecuentemente en los individuos que desarrollan diabetes a una edad temprana.
¿Qué es la diabetes? La diabetes es una enfermedad crónica que aparece cuando el páncreas no produce insulina suficiente o cuando el organismo no utiliza eficazmente la insulina que produce. La insulina es una hormona que regula el azúcar en la sangre (5). El efecto de la diabetes no controlada es la hiperglucemia (aumento del azúcar en la sangre), que con el tiempo daña gravemente muchos órganos y sistemas, especialmente los nervios y los vasos sanguíneos. En 2014, el 9% de los adultos (18 años o mayores) tenía diabetes. En 2012 fallecieron 1,5 millones de personas como consecuencia directa de la diabetes. Más del 80% de las muertes por diabetes se registra en países de ingresos bajos y medios.
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